A Fenilcetonúria, conhecida no meio médico como PKU (ou phenylketonuria) foi mencionada pela 1ª vez em 1934 por um médico norueguês Dr. Asbjorn Folling. Traduzir em simples palavras a Fenilcetonúria não é muito fácil, pois trata-se de uma alteração de um único gene no cromossomo 12. É a doença mais comum causada pela deficiência de uma enzima5  do metabolismo de um aminoácidos em específico; ou seja é um defeito metabolico que não reconhece a fenilalanina. Esta doença é identificada através do teste do pézinho, feito na maternidade logo após o nascimento do bebé.

A fenilcetonúria, é uma doença de ordem genética que causa danos cerebrais irreversíveis e que pode ser controlada por meio de uma alimentação adequada.  O diagnóstico da doença é importante pois a criança que tem fenilcetonúria deverá ter uma dieta dieta pobre em fenilalanina para evitar os efeitos da hiperfenilalaninemia no cérebro.

Sintomas da doença: Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), QI abaixo de 50, convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Para melhor compreensão do tema deixo-vos um link importante com detalhes especificos sobre o funcionamento do metabolismo de uma criança com fenicetonúria.

Vale a leitura, o artigo é muito elucidativo: Fenicetonuria – Sistema Zoom

0 0 vote
Article Rating
Subscribe
Notify of
guest
1 Comentário
Newest
Oldest Most Voted
Inline Feedbacks
View all comments
Nelson Rafael de Jesus Mbonge

Os meus agradecimentos pela voça existência, sou estudante de análises clínicas e gostaria que dentro das voças possibilidades me enviassem informações relacionadas com Hematologia